Blutkrebs Diagnostik

Genetische Diagnostik bei Blutkrebs

Blutkrebserkrankungen oder Vorstufen dazu sind durch genetische Veränderungen
(Mutationen) bedingt. Unterschiedliche Erkrankungen haben auch unterschiedliche genetische Veränderungen. Somit kann durch die genetische Analyse mittels Next Generation Sequencing (NGS) in vielen Fällen eine Richtige Diagnose gestellt werden. Durch die rasche Entwicklung in der Diagnostik und der daraus entstehenden Möglichkeiten, musste die WHO Klassifikation von Bluterkrankungen 2016 geändert werden. Die NGS Analyse ist nun ein wichtiger und unerlässlicher Bestandteil in der Diagnostik. Denn nur wenn die richtige Erkrankung diagnostiziert wird, kann auch eine effektive Therapie durchgeführt werden. Neben der richtigen Diagnosestellung haben genetische Veränderungen auch eine wichtige prognostische Bedeutung. Je nach Prognose wird die Intensität der Therapie festgelegt. So kann zum Beispiel entschieden werden ob eine Blutstammzelltransplantation durchgeführt werden soll oder nicht.

Es freut uns an der Mitentwicklung eines erstklassigen Tests mitgearbeitet zu haben den wir nun in der klinischen Routine verwenden können. Da gefundene genetische Veränderungen weitreichende Konsequenzen für unsere Patienten haben, ist es extrem wichtig, einen validierten Test mit einer hohen Sensitivität und Spezifität zu verwenden. Unser Test erfüllt all diese Kriterien und zeigte in Ringversuchen hervorragende Resultate.

Zusätzlich zu den genetischen Veränderungen geben wir auch eine Klassifikation der Relevanz dieser Veränderungen bekannt, damit der Kliniker bessere Entscheidungen treffen kann und nicht durch irrelevante Befunde in die Irre geleitet wird.

Unser Test analysiert sowohl DNA als auch RNA, wodurch neben den klassischen Mutationen auch Copy Number Variationen, Gen Expressionen, und Fusionen nachgewiesen werden können. Unser Test enthält folgende Gene:

Mutationen (DNA):

ABL1 (Exons 4-9)
ASXL1 (Exons 11, 12)
BRAF (Exons 11, 15)
CALR (Full Gene)
CBL (Exons 8, 9)
CEBPA (Full Gene)
CSF3R (Exons 14, 17)
DNMT3A (Exons 11-23)
ETV6 (Full Gene)
EZH2 (Full Gene)
FLT3 (Exons 8, 11, 14-16, 20)
GATA2 (Exons 4, 5)
IDH1 (Exon 4)
IDH2 (Exon 4)
JAK2 (Exons 12-15)
KIT (Exons 8-11,13,17)
KRAS (Exon 2-4)
MPL (Exons 3, 4, 10, 12)
NPM1 (Exon 11)
NRAS (Exon 2-4)
PTPN11 (Exons 3, 12, 13)
RUNX1 (Full Gene)
SETBP1 (Exon 4)
SF3B1 (Exons 14-21)
SH2B3 (Full Gene)
SRSF2 (Exon 1)
TET2 (Full Gene)
TP53 (Full Gene)
U2AF1 (Exons 2)
6ZRSR2 (Full Gene)

Fusionen (RNA):

ABL1
BCL2
BRAF
CCND1
CREBBP
ETV6
FGFR1
JAK2
KMT2A (MLL)
MECOM
MLLT10
MLLT3
MYH11
NPM1
NTRK3
NUP214
PDGFRA
PDGFRB
RARA
RBM15
RUNX1
TCF3